Hemofilia

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A hemofilia é uma doença majoritariamente genética e hereditária (que é transmitida dos pais para os filhos) caracterizada pela alteração no processo de coagulação sanguínea. Deste modo, um hemofílico demora muito mais tempo para ter um sangramento estancado, o que pode ser ainda mais perigoso em casos de hemorragia interna, em que o sangramento não é aparente como cortes na pele ou lesões nas mucosas.

O principal sintoma desta condição são os sangramentos volumosos e que demoram a coagular, causados por pequenas lesões ou até mesmo sem motivo aparente. Este quadro pode ser agravado quando as lesões e sangramentos se tornam muito constantes, levando a hemorragias em órgãos vitais ou articulações.

A hemofilia é classificada em dois tipos, A e B. Os hemofílicos do tipo A possuem o gene do fator de coagulação VIII (8) não funcional, que é a forma mais comum da doença. Já os hemofílicos do tipo B não possuem o fator de coagulação IX (9), forma menos comum. Existem ainda formas raríssimas associadas a outros fatores de coagulação, como o tipo C, associado a deficiência do fator de coagulação XI (11). A hemofilia também pode ser adquirida ao longo da vida, causada principalmente por doenças autoimunes.

A alteração gênica que causa a hemofilia está presente no cromossomo X, o que significa que homens podem ser saudáveis ou hemofílicos (pois possuem apenas uma cópia do cromossomo X) e que mulheres podem ser saudáveis (ambos os cromossomos X sem alteração), portadoras (somente um dos cromossomos X afetado) ou hemofílicas (ambos os cromossomos X afetados). Por este motivo, a frequência de ocorrência da doença é muito maior na parcela masculina da população, afetando 1 a cada 7500 homens (tipo A) ou 1 a cada 40000 homens (tipo B).

Exames de sangue detectam o quadro de hemofilia através de testes de coagulação específicos. Se detectada, o paciente deve ter acompanhamento médico vitalício, uma vez que a hemofilia não tem cura. O tratamento envolve o uso de injeções intravenosas contendo os fatores de coagulação deficientes para amenizar os quadros de hemorragias. Em condições severas, o paciente também recebe estimuladores que aumentam a produção de plasma sanguíneo, o que auxilia a controlar os sangramentos.

Os fatores de coagulação utilizados no tratamento da hemofilia são obtidos de duas formas: através da purificação do plasma humano saudável ou por meio de engenharia genética. Neste caso, os genes responsáveis por sintetizar os fatores são introduzidos no genoma de organismos geneticamente modificados que são cultivados e produzem os fatores escolhidos em grandes quantidades.

Mais recentemente, pesquisadores tem buscado opções menos invasivas e duradouras que melhorem a qualidade de vida dos pacientes hemofílicos. Uma das alternativas que tem se mostrado promissora é o uso de adenovírus como vetores para induzir a expressão transgênica de fatores de coagulação específicos. Nathwani e colaboradores (2014), do Instituto de Imunidade e Transplantes da University College London (UCL), foram capazes de usar um vetor chamado AAV8 para expressar o fator IX (9) efetivamente por 16 meses sem efeitos tóxicos em 10 pacientes com hemofilia tipo B.

Referências:

Battistella, L. R., & Imamura, S. T. (1985). Tratamento das hemorragias intramusculares nos hemofílicos. Rev Hosp Clin Fac Med Sao Paulo, 40(1), 15-7.

Castillo González, D. (2013). La hemofilia: situación actual en Cuba y perspectivas. Revista Cubana de Hematología, Inmunología y Hemoterapia, 29(2), 112-113.

Nathwani, A. C., Reiss, U. M., Tuddenham, E. G., Rosales, C., Chowdary, P., McIntosh, J.,& Riddell, A. (2014). Long-term safety and efficacy of factor IX gene therapy in hemophilia B. New England Journal of Medicine, 371(21), 1994-2004.

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